目录
专论
遗传性牙龈纤维瘤病的研究进展叶颖;吴碧颖;孙琪;杨文岱;杨宇杰;271-275
外胚叶发育不全的研究进展叶颖;江晨宇;俞文;高凯晶;谢思思;276-280
雄激素与卵巢反应性的研究进展庄虔莹;陈仝;王树玉;张军;杨晓葵;281-283分子遗传学与生化遗传学
广州市番禺地区体检人群ALDH2基因的多态性分析逄婷;吴惠思;邹茂贤;李秋娴;黄俊杰;刘志伟;284-285+298
基于高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在自然流产组织遗传学诊断中的应用价值韩宁宁;韩锐;刘志娟;腊晓玲;286-289
性激素水平异常和流产组织基因拷贝数变异与女性复发性流产关系分析郭银霞;王荣跃;楼文文;宫剑;黄贤苹;许张晔;290-291+294
3例先天性肾病综合征的临床病理特征及NPHS1基因突变分析符薇薇;陈鹏;吉晓天;292-294
三亚地区重型地中海贫血孕妇的随访管理及效果观察韩皠;韩旎;295+308
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点及基因突变分析吕金峰;朱元祺;魏明;于春冬;296-298
CDK13基因对缺氧性脑损伤小鼠细胞凋亡的影响王荣跃;鲁文洁;邱海凡;戴芬;299-302
先天性小耳畸形环状RNA的差异表达谱分析张玲;林琳;潘博;宋宇鹏;杨庆华;蒋海越;303-305
陵水县小儿脑性瘫痪患病率、相关因素及GAD1基因相关性研究顾贤志;吉晓天;306-308
心脏发育相关基因NKX2.5突变与三亚地区儿童先天性心脏病的相关性研究吉晓理;罗江宾;冯旭霞;309-310+369细胞遗传学与染色体疾病
97例产前诊断染色体结构异常的遗传学分析罗小芳;黄柳萍;吴海燕;赵卓姝;311-313+372
产前诊断mos46,X,del(X)(p22.33-21.1)/45,X嵌合型Turner综合征一例孙雪梅;314-315+366
1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析刘志娟;叶明刚;哈斯提牙尔·杰恩斯;靳慧亚;316-317孕期、围产期保健与优生
镇江地区5595例无创产前检查结果回顾性分析李晓光;陶莹;杨彦;318-321
在胎儿染色体非整倍体的细胞游离DNA筛查之前的10-14w进行超声筛查的临床意义田军;张璐;文蛟龙;322-324
血清HIF-1α、PLGF及PAPP-A联合预测子痫前期并HELLP综合征的价值探讨张敏;325-327+330
海口市以及周边地区孕中期孕妇产前唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷筛查结果分析林利花;328-330
产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果李侠;肖维;331-333+376
分析实时动态四维彩超联合母体血清叶酸和维生素B12水平检测在孕中期胎儿中枢神经系统畸形的诊断安俊芹;334-336+387
硝苯地平联合硫酸镁对EOSP孕妇心功能指标及妊娠结局的影响康汝光;梁亮;符海鸽;符小航;337-340新生儿保健与优生
新生儿筛查3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症可疑患儿临床及基因突变分析王洪芹;徐茶;宋东坡;吕亚囡;吕金峰;陈艳萍;341-343+380
被动运动训练对缺氧缺血性脑病患儿早期生长发育的影响陈虹;344-346出生缺陷与先天畸形
2010-2019年广东省神经管缺陷流行状况分析徐昊立;李玉萍;王雄虎;罗灿;吴云涛;赖志存;朱颖贤;347-350
1986～2014年中国出生缺陷发生率的变化趋势及地理分布姚莉琴;邹团标;张山山;李俊娥;刘锦桃;郭光萍;351-356+359
防城港地区1149例出生缺陷监测资料分析苏亚芳;顾伟宁;357-359
彩色多普勒超声联合胎儿NT检查在双胎妊娠胎儿发育畸形诊断王巧云;李伟;任伟;360-363
四维超声STIC技术诊断胎儿心脏畸形的临床应用梁连英;周勤鹏;张方梅;彭玉;孔卫萍;方耿周;李洲;何光智;364-366
三亚地区婴幼儿先天性心脏病的流行病学调查及其父母相关因素分析吉晓理;罗江宾;冯旭霞;邢爱群;367-369生殖保健与辅助生殖
胚胎培养液中HCG水平与临床妊娠结局相关性的研究李楠;李忻琳;阳晓敏;林忠;370-372
L-选择素高水平表达与冻融胚胎移植妊娠结局的相关性郭金玲;张秀芬;张春瑞;373-376
胎盘组织中Eph A5表达水平与前置胎盘患者血清妊娠结局的意义汪洪美;廖晓琼;赵富清;377-380
跨膜蛋白16A表达与冻融胚胎移植妊娠结局的关系张春瑞;郭金玲;赵建峰;381-384儿童保健与遗传性疾病
三亚地区健康儿童血清碱性磷酸酶参考区间的对比研究高荣理;陈垂婉;385-387
三亚地区13例儿童PAH的临床特征和BMPR2及BMP4、Smad1蛋白的表达唐江利;张华;陈海丹;黄五乐;吴慧莲;388-389综述与资料
产前全外显子组测序技术的应用进展徐志红;文强;王秀;曹桂群;390-393
AI赋能医学遗传学教学杨玲;郭锋;刘雯;左伋;394+398
新冠疫情下医学遗传学实验教学的改革与思考肖轩;倪磊;刘利英;赵凌宇;胡晓岩;侯妮;杨娟;395-398