目录
专论
新生儿遗传代谢病检测的进展张建军;曾艳;129-131分子遗传学与生化遗传学
类风湿关节炎基因差异谱的生物信息学分析蔡昕添;朱晴;吴婷;夏衣热·艾尔肯;阿依古再丽·艾合买提;李南方;132-137
HBB基因上下游1Mb内15个STR位点在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测的应用评价李伍高;李哲涛;谭建强;潘莉珍;罗世强;畅荣妮;蔡稔;严提珍;138-140+156
佛山市南海区2300例孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析李彩凤;141-143
清远地区MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究钟小烨;黎璐珊;陈瑞坚;符芳;雷婷樱;邓琼;张雯雯;杜坤;144-146
子宫内膜异位症遗传易感性与巨噬细胞移动抑制因子基因多态性关系唐晓霞;侯翠;曾艳花;张婉璐;杨志宏;147-149
全基因组扫描定位一个先天性全白内障家系的致病基因赫红丹;王丽;齐艳华;150-151
三亚地区HNPCC的家系发病情况与MMR基因表达的关系纪新尊;汤锡锋;152-153细胞遗传学与染色体疾病
血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT在孕早期唐氏综合征筛查中的应用分析周念;蔡甜;李敏仪;吴宝连;杜燕娇;154-156
MLPA技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用覃宋强;徐玉婵;韦小妮;罗世强;韦塑峰;覃柳群;韦德宁;王秋华;王文丹;罗颖花;陈丽竹;蔡鹏飞;许泽辉;严提珍;蔡稔;157-160
无创产前DNA检测在胎儿非整倍体疾病诊断的临床应用毛锦江;甘冰;韦舟玲;161-163+172
染色体检测联合超声在孕早期胎儿发育异常筛查中的意义研究白海艳;王妮妮;米艳荣;164-166+172
孕中晚期高危妊娠患者脐带血染色体异常核型及多态性观察廖湘竹;李莉;江活永;徐海波;罗丽琼;167-169
无创产前检测筛查胎儿拷贝数变异的临床价值研究刘海燕;张胜利;陶华娟;路兴军;170-172
1989例羊水染色体异常核型分析谢良玉;王和;赖怡;秦利;刘燕燕;郑杰梅;夏蓓;谢丹;魏杨君;陈久容;张轩;刘山泉;罗敏;173-174
Turner综合征患儿临床特征、生长激素受体基因Ex3多态性以及与rhGH疗效相关性分析张灿;谢星怡;周柯均;王城;175-179
产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨唐玲芳;梁安平;180-182孕期、围产期保健与优生
1HLA-DRB1基因多态性在早发型重度子痫前期中的表达及对妊娠结局的影响研究王艳;吴桂杰;苗艳;183-185+179
ACA、αβ-GPI及AT-Ⅲ水平在不明原因复发性流产患者诊疗中的应用价值朱春仁;何广营;张燕;186-188
妊娠期高血压患者血清中CGRP表达及CALCA基因-692 T/C位点多态性分析林晓玲;何广营;陈荣贵;李冯坚;189-191
广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平分析黄霈;陈美佳;吕福通;韦雅淑;赵绮;192-194+188
胚胎植入前遗传学筛查(PGS)在高龄和复发性流产(RSA)患者中的应用价值黄海雁;张惠玲;陈肖娟;195-197新生儿保健与优生
云南新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的筛查研究邹团标;李智;姚莉琴;刘锦桃;赵霄霄;郭光萍;198-199+242
1104例早产儿1岁以内神经系统发育情况调查分析刘懋霞;廖邦冰;200-202+222
21 024例新生儿遗传代谢病串联质谱结果回顾分析吴金曦;黄素;王玲玲;203-204出生缺陷与先天畸形
超声对胎儿泌尿系统畸形的诊断价值杨丽姝;205-206+209
2003年～2015年广西地区胎儿水肿综合征患儿死亡影响因素分析刘敏雪;付春云;韦萍;李颖丰;陆香君;黄旭华;何仲彪;姚慧;胡雪桦;马刚;207-209
超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局的研究黄仕颖;傅绢;周博雅;邓凤平;卜国娟;陈晓敏;210-212
96例尿道下裂患儿的染色体核型分析许晨晨;褚莉莉;张小琼;殷丝雨;213+229
425例胎儿畸形治疗性引产的临床分析陈杨萍;徐峰;徐雪琴;杨雪梅;214-216+218
568例尿道下裂患儿染色体及核型分析李林飞;宋银森;师海玲;高静;刘菁;王金;李娴;李东晓;217-218
昌江黎族自治县先天性心脏病的相关因素分析叶迎民;周群;219-222
Hippo通路在颅面器官发育中的作用郭佩佩;王长琛;杨美蓉;张晔;潘博;223-225+232
多学科联合会诊在胎儿出生缺陷中的应用盛海娟;张卫华;唐萍;艾玲;226-229
异常颅后窝池的产前超声诊断张为霞;单春辉;张宁;高燕;张洁;朱俊真;230-232
两种不同检测方案在α-地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用分析严提珍;李伍高;李哲涛;唐永梅;蔡稔;韦立红;秦祖兴;范莉;李忻琳;233-235
Cornelia de Lange综合征30例报告及分析马金元;宋文琪;郭燕霞;236-238生殖保健与辅助生殖
5-氟尿嘧啶对早期胚胎发育的影响王秀伟;官臻;朱智强;牛勃;王建华;239-242
胚胎冷冻技术在不同促排卵方案患者中的应用效果及对囊胚形成率的影响研究耿会欣;243-245
女性年龄对冷冻胚复苏移植周期妊娠结局的影响王功发;狄春光;王慧;王毅;246-247+257
胚胎培养液中sHLA-G表达水平与临床结局相关性的研究李楠;李忻琳;阳晓敏;林忠;248-249+257
体外受精周期精子参数与胚胎发育动力学参数的相关性研究王世凯;谭卫红;黄悦悦;毛献宝;李政达;张小慧;韦娉嫔;刘庆友;薛林涛;250-254
囊胚解冻后培养时间与妊娠率的探讨徐娇燕;范树明;陈思行;马文敏;255-257
前列腺小体外泄蛋白在男性不育诊断治疗中的应用观察杨洋;孟洁;白万凯;蔡蛟龙;王树玉;258-259
SEET法在IVF-ET失败患者冷冻胚胎移植中的临床应用徐潇雨;李祥琳;王树玉;余兰;刘艳君;张巧利;周丽颖;马延敏;贾婵维;260-262儿童保健与遗传性疾病
儿童激素耐药型肾病综合征多基因突变及其临床检测策略赵青;张玉霞;徐小桥;263-266综述与资料
Rh血型系统遗传分子学研究进展范佳鸣;曾艳;张建军;267-269+131
第十二次全国优生科学大会（2020·中国优生科学·哈尔滨）通知（第一轮）270