目录
专论
环状RNA与遗传性疾病相关性的研究进展曾启昂;王凯;孙国平;641-643
FGF7亚家族在卵巢中的分布及卵泡发育过程中的作用王赛璐;何金英;马玉珍;644-646
脆性X相关性疾病研究进展侯瑶;李常新;吴晓巍;李羚;徐隋意;647-650分子遗传学与生化遗传学
MTHFR、PITX＿2基因多态性与先天性心脏病的关系探讨郭从从;韩佳;冷振香;651-653
应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断李焕铮;唐少华;陈冲;项延包;吴洁丽;董雪琴;吴容荣;徐雪琴;654-656+769
胎龄联合出生体重影响遗传代谢病相关代谢物的研究陈玉霞;吴秀霞;范倩倩;刘华艳;钟元枝;657-658+667
广西南宁地区300对夫妻同型地中海贫血基因产前诊断结果分析廖晗献;黄卫彤;李筱瑜;659-661
102例先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不良相关基因突变检测李素丽;周逵;李海飞;662-663+681
广东中山地区211例异常血红蛋白病例分析唐海深;欧锦留;熊怡;陆林苑;王德刚;664-667+770
一例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床特点及ASS1基因突变分析孙媛媛;陈翠娥;朱艳可;朱融和;周爱华;王丹;668-670+678细胞遗传学与染色体疾病
基因拷贝数变异检测在308例羊水细胞中的临床应用戚桂杰;易建平;王思;刘春景;何玉莲;刘佳玮;671-673+678
高通量测序技术在介入性产前诊断中的应用湃孜莱提·哈斯木;夏燕;叶尔登切切克;加米拉·热扎克;674-675
洛阳地区415例男性不育症患者染色体核型及Y染色体微缺失分析曹颖;王亚男;臧伟伟;赵柏丽;676-678
绒毛染色体核型分析在产前诊断及自然流产中的临床应用曾秋伊;朱素优;679-681
扬州地区993例妊娠中期羊水染色体核型结果及临床分析张素华;徐月新;傅丹;682-684+694
产前诊断中羊水染色体多态性的细胞与分子遗传学分析罗小金;魏凤香;丛潇怡;刘效伊;陈奕微;温丽娟;陈汉彪;郭莉;685-687
杭州市唐氏综合征发生率和流行病学特征分析陈益明;卢莎;张闻;连结静;张艳珍;王昊;688-691+740
宜宾地区4659例羊水细胞染色体核型分析罗立;余燕;朱松林;刘翔;胡陶玉;692-694
66例羊水染色体倒位胎儿的遗传咨询及预后分析董媛;李珊珊;张泽;王威;王昕;王一鹏;695-697
女性原发性闭经与染色体异常关系探讨陆玉莲;陈英;698-699
18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素分析眭建忠;黄淑瑜;欧水英;700-701
海南地区inv(9)伴多次流产的2家系研究陈运春;许玉妮;曹晓强;郑春娇;林丽英;朱中元;胡建东;702-703
13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析武坚锐;孙夏瑜;卢洪涌;杨娜;荣维伟;李海艳;王娜;薛慧琴;704-705+710+638
颈部透明层增厚胎儿染色体异常及预后分析黄杏玲;王远流;刘百灵;邓新娥;陈惠;莫媚媚;706-708孕期、围产期保健与优生
基因芯片(CMA)联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用潘云;张莉超;高基民;709-710
新疆哈萨克族和维吾尔族早发型子痫前期孕妇发病特点及其高危因素邵芳;711-713
不同妊娠期血清维生素A和维生素E水平及相关性分析王细先;吴跃芹;王娜;游建群;张艳婷;714-716+762
妊娠期亚临床甲状腺功能减退干预对妊娠结局的影响分析卢乾丽;717-718+687新生儿保健与优生
怀化市110712例新生儿Citrin蛋白缺乏症筛查结果分析沈玉燕;黎剑;赵敏;719-720+687
游离肉碱初筛阳性新生儿及其母亲的复查结果分析刘伟;马志军;万智慧;芦丽红;简永健;721-722+732
早产儿低体重儿干滤纸血片苯丙氨酸水平的检测及分析岳小飞;刘伟;简永健;马志军;723-724
豫北地区新生儿肢体畸形流行病学调查黎丹东;王浩;马珍珍;卢艳利;钱银河;725-727+732
新疆喀什地区2010—2017年新生儿疾病筛查结果分析杨蛟;苏雅洁;刘永巧;李龙;728-730
余姚地区近十年新生儿听力筛查结果分析张晓颖;731-732
青岛地区29万例新生儿苯丙酮尿症筛查结果及患者PAH基因突变研究分析张延娜;梁思颖;陆薇冰;王洪芹;杜玮;王笑峰;733-735+745出生缺陷与先天畸形
余姚市2017年婴儿出生缺陷监测调查姜文涛;褚亚苏;736+748
湖南地区围产儿先天性心脏病疾病负担研究谢冬华;刘智昱;737-740
昌江黎族自治县先天性心脏病流行病学特征分析周群;叶迎民;741-742
三维超声自由解剖成像技术早期诊断胎儿唇腭裂佘玲娜;陈荔艳;张伯森;黄淑娴;743-745+638
超声顺序法追踪早孕期胎儿肢体畸形的临床应用易萌;王少特;杨军;王显奇;毛怡薇;746-748
广西地区425例侧脑室增宽胎儿遗传学因素分析周晖登;曾尚娟;唐文庭;749-751
颈项透明层厚度检测联合孕中期的四维彩超检测在胎儿畸形诊断中的参考价值分析王红军;夏泽英;钱土丽;赵博文;752-754生殖保健与辅助生殖
重组人促黄体生成素对排卵障碍性不孕患者IVF治疗结局的影响李柯瑾;陈瑞红;755-757
IVF-ET中不同促排卵方案的临床研究徐潇雨;王树玉;张巧利;余兰;刘艳君;周丽颖;马延敏;贾婵维;758-760
苍附导痰汤加减方对痰湿型多囊卵巢综合征患者性激素水平及排卵率的影响陈春悦;王晨晔;万凌屹;江雪娟;761-762
不同年龄卵巢低反应患者DHEA补充前、后的IVF-ET临床结局比较张爱;杨宾烈;原杰彦;陈敏;763-766+703
IVF-ET术后产前诊断发现双胎之一畸形行减胎术探讨周玉华;彭业彪;叶彩霞;石雅莉;胡春霞;南瑞霞;万映;凌奕;767-768+699