目录
专论
癌症中的剪接因子突变张晓雨;包煜芳;王勇波;1-8
RNA剪接变异及致病机制——以单基因遗传疾病为例王佳佳;李茹;任毅;王建红;杨静;9-13
论著
下调lncRNA HEIH负调控miR-214-3p逆转乳腺癌细胞的顺铂耐药性韩江涛;张爱峰;胡运轩;14-19
VEGF基因修饰的MSC在预防宫腔粘连及促子宫内膜再生修复中评价宗实;梁成波;20-24
儿童杆状体肌病临床与基因表型分析郝京霞;张英谦;25-28
circ＿0079593对儿童急性淋巴细胞白血病KOCL44细胞增殖和凋亡的影响及分子机制研究段小琼;何文华;王欣;29-34
circRNA＿0000285靶向miR-576-3p调控宫颈癌细胞增殖、迁移、侵袭的分子机制韩林育;王娜;张习军;35-39
咪达唑仑联合芬太尼应用于全子宫切除术围术期效果分析肖应丽;郑继根;华远彬;40-44
两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析张志丹;段丽芬;叶磊;孙莹;王晓辉;孙浩;褚嘉祐;杨昭庆;45-49
PIGG突变致常染色体隐性精神发育迟缓1例并文献复习杨理明;杨赛;廖红梅;康庆云;宁泽淑;张钦;旷小军;江志;50-55
5例性反转综合征患者SRY、SOX9、DAX1基因检测及病因分析付姣;许邦发;何旺;张晨;56-58
T淋巴细胞亚群联合细胞因子在HPS诊断中的应用田宇;王青;高娟;张华;何玲鸽;59-62
基于数据挖掘的中医药治疗反复胚胎移植失败用药规律研究陈晓菲;陈春悦;徐哲昀;江雪娟;丁彩飞;63-67
Y染色体Amelogenin基因缺失分析研究孙丽娟;叶峻杰;杜应雄;赵洁;张云;陈婷婷;68-70
NOS3多态性与我国新生儿缺氧缺血性脑病的关系研究王运菊;刘博;余昌娥;71-74
海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及SLC22A5基因突变特点姚燕贤;张雅琴;谢君为;黄燕;谢蔓芳;75-79
发育性髋关节发育不良闭合复位术的时机选择及影响治疗结局的临床因素分析周晓康;冯彦华;毛振;80-84
初产妇经阴道分娩各项因素与产后肛提肌损伤之间的相关性研究陈旭;崔广和;李华林;于迎春;李伟;樊建峰;曹玲;陈珍;85-90
不同剂量N-乙酰半胱氨酸联合肺表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征的临床研究王士杰;朱良梅;戴玉腾;王利华;江小龙;91-94
1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿的临床与SUOX基因变异分析汤志鸿;彭倩;段高羊;邓皓辉;95-98
环状13号染色体的细胞遗传学分析范佳鸣;张丽芳;钱飞燕;陈伟萍;99-101
以肾上腺危象起病的肾上腺脑白质营养不良1家系分析孙文君;于飞;102-105
KCNB1基因新发突变致神经发育障碍1例报告彭琰琰;陆相朋;郑宏;106-109
案例报告
一个表皮松解性掌跖角化症家系致病基因突变的鉴定牛向丽;闭静华;朱露露;莫似恩;莫丽芬;龙家敏;110-113
1例妊娠中期三倍体胎儿的产前诊断周秉博;冯暄;张钏;陈雪;郝胜菊;栾桦;114-117
一个非综合征型耳聋家系的分子病因学分析潘玉纯;李思秀;康涵;王凌晞;谢雅梅;谢成秀;118-121
B型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症1例付滕;杨香会;王彦丽;李丽;接贵涛;122-124
遗传性球形红细胞增多症SPTB新突变1例许玥;刘鹏;王彦丽;李丽;接贵涛;125-127
技术方法
孕产妇-出生缺陷生物样本库建设质量控制要点何建萍;唐健;秦茂华;侯江厚;苏虹;沈翠花;黄蓉霞;吕梦欣;128-132
一种快速检测MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66变异的实时荧光检测体系的开发及其在遗传学检测中的应用龙驹;133-137
护理与优生
微信平台联合家庭参与式护理模式在出院早产儿中的应用效果研究韩莹;李丽华;138-142
基于罗伊-纽曼理念制定多学科干预方案对妇科恶性肿瘤合并急性应激障碍患者心理弹性的影响赵海艳;郑韦;刘瑛;杨荣;143-146
护患沟通艺术联合舒适护理在尿道下裂术后患儿中的实施价值左丹;147-151
家庭同步赋能管理对妊娠糖尿病产妇产后恢复的影响张丽芹;陈小芳;陈红惠;李小琴;152-156
综述
AMH在PCOS中的病理生理作用及诊断价值周慧;李洋;张子琪;王璐;杜伯涛;157-160
慢性低度炎症与多囊卵巢综合征关系的研究进展孙博洋;韩世愈;161-164
宫腔粘连发病机制相关信号通路的研究进展聂明月;叶红;165-169
40年30卷，再出发！左伋;3